日照市免費產前篩查須知
按照日衛婦幼字[2017]2號《日照市衛生計生委、日照市財政局 關于印發<日照市免費產前篩查項目工作方案>的通知》及日衛婦幼字[2017]3號文件要求，自2017年7月19日起，我市產前篩查、新生兒四病篩查項目實施免費。
1.什么是產前篩查？
產前篩查，是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些懷疑孕有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。目前我市主要針對發病率較高唐氏綜合癥（又稱21三體綜合征）、18三體綜合征和開放性神經管缺陷三種缺陷進行篩查。
2.什么是唐氏綜合癥？
唐氏綜合癥也稱為21-三體綜合癥、先天性愚型和先天癡呆癥。其特征主要表現為嚴重的智力低下，智商（IQ）多為20-60，只有同齡正常人的1/4-1/2。它有獨特的面部和身體畸形，如頭小，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌�？谕�，手指短粗，掌紋有貫通等。50%合并先天性心臟病，消化道畸形和白血病等。有報道服用較長時間避孕藥的年輕婦女也有妊娠本病的胎兒。該病目前無有效療法，其發病率約占受孕人數（受精卵）的1%，出生率約為1/600-1/700，我國每年大約有26600個唐氏綜合癥癡呆兒的出生，平均每20分鐘就出生1例，大約90%的唐氏綜合癥患兒可存活一年以上，大約50%可存活至60歲。
3.什么是18三體綜合征？
本病又稱愛得華斯（Edwards）綜合征，發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000�；純簤勖芏�，多于生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙�；純旱奶卣鳛檎聿亢笸�，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，頸部皮膚過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大�；純褐橇Φ拖�，肌張力高，腦積水，腦脊膜膨出，小腦發育不良，胼胝體發育不良。手緊握，拇指、示指、中指緊收，示指壓在中名指上，小指壓在無名指上，小指或所有手指僅1條橫紋，拇指發育不良或缺如，通貫手。搖籃足，馬蹄內翻足，并指，多指，胸骨短，髖關節外展受限。甲狀腺、腎上腺發育不良，雙角子宮，冠狀動脈畸形，大動脈轉位，法洛四聯癥等。本病無有效治療方法。
4.什么是神經管缺陷（NTD）？
神經管缺陷是一類中樞神經系統的出生缺陷，是一種多基因遺傳病。中樞神經系統包括大腦和脊髓，從胚胎時期發育時神經管不能閉合，就會產生神經管畸形，導致無腦兒、脊柱裂、腦積水、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身體上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成時脊柱無法完全閉和而引起的；無腦兒則是由腦及頭蓋骨異常發育造成的。在國外以脊柱裂居多,國內則以無腦兒居多。NTD的臨床后果極為嚴重，無腦兒及嚴重的脊柱裂患兒通常發生流產。
5.哪些人要做產前篩查？
據資料統計，在我國每年出生的新生兒中有1.3～2%的先天缺陷嬰兒，即平均每小時就有2-3名先天缺陷嬰兒出生。遺傳因素和環境因素如噪聲污染、放射污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因，每一對健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生后尚無有效的治療方法。西歐、美國以及我國已經推廣產前篩查實驗，并以此作為孕婦必須接受的篩查項目。開展了產前篩查醫療服務的地區，先天愚型嬰兒的出生數量明顯減少。因此所有的孕婦都應該參加產前篩查，防止缺陷兒的出生。
6.哪些孕婦可以參加免費產前篩查？
夫婦雙方或至少一方具有日照戶籍。
孕婦預產年齡<35周歲。
7.參加免費產前篩查需要注意哪些？
（1）檢查時間：孕15周~孕20周+6天，無需預約；
（2）須攜帶身份證及復印件一份或戶口本及復印件一份就診；
（3）在日照市免費產前篩查項目申請表、產前篩查申請單簽字；
（4）空腹采血。我市各醫院采集血標本后，集中送到日照市產前篩查診斷中心進行檢測。我中心將對篩查結果異常者單獨通知、指導進一步檢查方案并定期隨訪。
8.哪些孕婦不建議產前篩查？
（1）35歲以上的高齡孕婦；
（2）超聲提示胎兒發育異�；蜓蛩^多、過少者；
（3）遺傳病家族史或曾生育過染色體病患兒的孕婦；
（4）夫婦一方為染色體異常攜帶者；
（5）孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者
（6）其他，如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。
有以上情況以及產前篩查為高風險的孕婦建議進行產前診斷。
日照市產前篩查與診斷中心電話：0633-7988857 8702592
地址：日照市威海路北首28號日照市婦幼保健院
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