9月12日是預防出生缺陷日。為貫徹落實健康中國行動（2019-2030年），加強出生缺陷防治宣傳教育，引導全社會更加關注和支持出生缺陷防治，我院孕婦學校于2020年9月11日上午，邀請耳鼻喉科邢瑾大夫給孕媽媽們進行了《耳聾基因檢查 避免耳聾遺傳》的科普宣教，呼吁孕媽媽們做好孕期保健、重視新生兒耳聾基因的篩查，最大限度降低耳聾兒的發生率！
中國是世界上出生缺陷兒的高發國家之一，每年的出生缺陷兒數量可達到80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒，因此很多家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。9月12日是中國的預防出生缺陷日，為減少出生缺陷的概率，提高出生人口素質，下面來為大家介紹一下什么是“出生缺陷”，怎樣預防“出生缺陷”。
1.讓孕媽媽不安的“出生缺陷”到底是什么？
出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子在出生前，在媽媽肚子里就已經發生的形態結構、生理功能代謝異�；虼x缺陷以及精神和行為所致的異常。比較多見的出生缺陷有先天性心臟病、神經管畸形（包括無腦兒和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（多趾）和腦積水等。
2.孕前優生健康檢查是避免“出生缺陷”的一級預防
出生缺陷是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，給患兒造成巨大痛苦，給家庭帶來沉重負擔和壓力，還影響國民素質的提升。在受孕的第5-8周是胚胎細胞最易致畸的時期，一般孕婦發現懷孕到醫院進行首次產前檢查時已經過了這一時期。因此，預防出生缺陷，生育健康寶寶應提倡從孕前開始。
日照市婦幼保健院婦女保健科承擔日照市直屬單位、開發區、山海天戶籍國家免費孕前優生健康檢查，每對夫婦每孩次享受一次免費孕前檢查。包括優生健康教育、病史詢問、醫學檢查、風險評估、咨詢指導、早孕及妊娠結局追蹤隨訪等19項免費孕前檢查服務；其中醫學檢查項目包括體格檢查，陰道分泌物檢查、血液常規檢查、尿液常規檢查、血型檢測、血清葡萄糖測定、肝功能檢測、乙型肝炎血清學五項檢測、腎功能檢測、甲狀腺功能檢測、風疹病毒抗體、巨細胞病毒抗體、弓形體抗體測定，婦科超聲檢查。
3.“出生缺陷”是怎么發生的呢？
出生缺陷的病因繁多且復雜，主要有三類：一是環境致畸因素的影響，如：孕媽媽在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或感染梅毒螺旋體；接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒物質，使用了某些致畸藥物；二是母親在懷孕前和懷孕期間微量營養素不足，如葉酸、碘缺乏等；三是遺傳因素，由于基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，主要遺傳有家族史。
4.孕媽媽需要什么時候做“出生缺陷”監測，檢測方法有哪些？
妊娠期滿28周至出生后42天。目前，可以通過在合適的孕期抽血檢查和超聲等影像檢查，早期發現一些嚴重出生缺陷，也可通過采集絨毛、羊水和臍帶血等對部分嚴重出生缺陷進行產前診斷，例如唐氏綜合癥、嚴重形態結構畸形、重型地中海貧血等。出生缺陷病種有很多種，但是，有的出生缺陷癥狀需要出生后才逐步表現出來。目前的技術手段不可能在產前發現和診斷所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通過及時篩查發現。
5.有什么辦法能夠預防發生出生缺陷嗎？
一級預防：進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。懷孕前做好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，并根據需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。
二級預防：避免出生缺陷。包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯合產前篩查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）進行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周、24-28周及32周左右各進行一次B超檢查，可檢測出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標產前篩查可檢測出60%-70%的高危缺陷。母血胎兒游離DNA基因測序（俗稱無創產前篩查）可檢測出99%的三體型出生缺陷。在孕16-20周進行產前診斷如染色體、基因診斷臨床醫學診斷等，可以早發現、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒。
三級預防：是指對新生兒耳聾基因的檢測和部分先天性疾病的篩查和治療，如：甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、聽力障礙等疾��；對缺陷兒及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。
6.為了減少“出生缺陷”，哪部分人需要提前進行孕前咨詢呢？
夫妻雙方或家庭成員患有某些遺傳��；曾經生育過遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒；不明原因反復流產或有死胎、死產；生殖器官發育不正常者；長期接觸不良環境因素的人；女方患有某些慢性病的都要提前進行孕前咨詢。
7.寶寶出生后，孕媽媽也不要疏忽，“出生缺陷”仍然存在。
有些出生缺陷，特別是一些遺傳代謝病和功能方面的疾病，不是一出生就發病或有臨床表現的。但是如果發現和治療不及時，會導致終生殘疾，而如果治療及時則可大大減少甚至避免健康危害的出現。例如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、G6PD、聽力障礙等。
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